تزریق یک ژن به مغز: راه نجات از یک اختلال نادر مرگبار در بچه ها - طراحی وبسایت

به گزارش طراحی وبسایت، هنگامی که ریال- آن پولین دختری یک ساله بود، نمی توانست مانند بچه ها همسنش بخزد یا غان و غون کند. یک اختلال ژنتیکی نادر مانع از آن می شد که او حتی بتواند سرش را بلند کند. والدین او برای اینکه بتواند شب ها به آسانی تنفس کند و بخوابد، مجبور بودند به نوبت در وضعیتی قائم نگهدارند.

اما چند ماه بعد پزشکان یک شیوه ژن درمانی را مستقیما بر مغز او اعمال کردند. او اکنون 4 ساله است و راه می رود، می دود و شنا می نماید، کتاب می خواند و اسب سواری می نماید و به گفته جودی وئی، مادرش بسیاری از کارهای دیگر که پزشکانش زمانی ناممکن می شمردند.

ریال- آن که به همراه خانواده اش در بانکوک، مرکز تایلند زندگی می نماید، از نخستین افرادی است که از یک شیوه تازه ارائه ژن درمانی که درون مغز با بیماری ها مقابله می نماید، استفاده می نماید و کارشناسان معتقدند که برای درمان مجموعه ای ازاختلالات مغزی بسیار امیدبخش است.

به گزارش طراحی وبسایت به نقل از آسوشیتدیرس شیوه ای که برای درمان ریال-آن به کار رفت، نخستین ژن درمانی که مستقیما اعمال شده بر مغز است که در اروپا و انگلیس برای بیماری نقصان AADC (آنزیم اسید دکربوکسیلاز ال- آمینو آروماتیک)- یک اختلال نادر ژنتیکی که با ارتباط میان سلول ها در دستگاه عصبی تداخل می نماید، تایید شده است.

راه نجات از یک اختلال ژنتیکی مرگبار

نقصان AADC یک بیماری بسیار نادر ژنتیکی است که معمولا در طول سال اول زندگی خود را نشان می دهد و ناشی از نقصان ژنی است که آنزیم AADC فراوری می نماید که برای فراوری بعضی از مواد حیاتی برای کارکرد طبیعی مغز و اعصاب از جمله فرستادن پیغام ها از جمله دوپامین و سروتونین ضروری است.

تا به حال حدود 135 کودک در سراسر دنیا مبتلا به این بیماری بسیار نادر شناخته شده اند.

ریال-آن در حدود سه ماهگی حملاتی را تجربه کرد که والدینش تصور می کردند حمله تشنجی است- چشم هایش به عقب بازمی گشتند و عضلاتش سفت می شدند. گاهی پس از غذا دادن مایع به درون ریه هایش راه می یافت و والدینش مجبور می شدند او را به بخش اورژانس بیمارستان ببرند. پزشکان تصور می کردند که او دچار صرع یا فلج مغزی است.

در همین زمان، برادر وئی یک پست فیس بوکی درباره کودکی در تایوان مبتلا به نقصان AADC فرستاد. این اختلال بسیار نادر حدود 135 کودک در سراسر دنیا مبتلا می نماید که بسیاری از آنها در تایوان هستند. وئی که متولد تایوان بود و شوهرش در پی پزشکی در آنجا رفتند که به درستی بیماری ریال-آن را تشخیص داد. آنها متوجه شدند که دخترشان شرایط لازم برای یک کارآزمایی بالینی یک شیوه ژن درمانی برای این بیماری را دارد.

گرچه آنها درباره منظره جراحی مغز برای درمان دخترشان نگران بودند، اما دریافتند که بدون انجام این درمان بچه شان پس از چهارسالگی زنده نخواهند ماند.

افراد مبتلا به نقصان AADC معمولا دچار تاخیر رشدی، ضعف تون عضلات و ناتوانی در کنترل حرکات اعضا بدن هستند. این بیماری در درازمدت مرگبار است چرا می تواند به از کار افتادن اندام های متعدد بدن منجر گردد. بیماران بعلاوه دچار ناتوانی عقلانی هستند، تحریک پذیری نشان می دند و در معرض خطر مرگ در دهه اول زندگی قرار دارند.

ریال-آن در 18 ماهگی در 13 نوامبر 2019 با این شیوه تازه درمان شد- روزی که والدینش آن را روز تولد دوباره او نامیدند. پزشکان یک شیوه ژن درمانی برای بیماری AADC ساخت شرکت PTC Therapeutic را که یک درمان یک بار برای تمام طول عمر است، به صورت یک نسخه از ژن مربوط که دارای کارکرد است، وارد بدن کردند. این درمان با تهاجم حداقلی به وسیله یک لوله باریک از راه سوراخی در جمجمه وارد مغز می نماید. یک ویروس بی ضرر این نسخه دارای کارکرد ژن را حمل می نماید.این ژن پس از وارد شدن به سلول های مغزی این سلول ها را وادار می نماید که واسطه عصبی دوپامین را بسازند.

ژن درمانی هایی دیگری برای اختلالات مغزی در راهند

بعلاوه حدود 30 آنالیز در آمریکا با پشتیبانی موسسه های ملی بهداشت (NIH) آمریکا در حال آزمایش ژن درمانی در مغز برای اختلالات گوناگون هستند، از جمله یکی از آنها که بوسیله دکتر کریستوف بانکیویتس در دانشگاه ایالتی اوهایو که آن هم اختلال نقصان AADC را هدف قرار می دهد، در جریان است. سایر این آنالیز ها درمان ها برای اختلالاتی مانند آلزایمر، پارکینسون و هانتینگتون را هدف قرار می دهند.

مسائل بر سر راه ژن درمانی به خصوص برای بیماری هایی است که بیش از یک ژن عامل ایجاد نماینده آنها هستند. اما دانشمندان می گویند شواهد فزاینده ای از این رویکرد به درمان این بیماری ها حمایت می نماید و راه تازهی در مبارزه با اختلالاتی که برای یکی از پیچیده ترین و اسرارآمیزترین اندام های بدن اثر می گذارند، گگردده می گردد.

بانکیویتس هم می گوید همه حدود 40 بیمار در آنالیز او همکارانش با پشتیبانی مالی NIH بهبودی قابل توجهی پیدا کردند. در شیوه ای که بانکیویتس و همکارانش برای ژن درمانی این بیماری از آن استفاده می نمایند، پیچیده تر است و درمان به بخش متفاوتی از مغز وارد می گردد. به گفته بانکیویتس، این درمان مانند کاشتن بذرهای گیاه پیچک است که جوانه می زند وگسترش می یابد و مدارهای مربوط را در مغز هدف قرار می دهد.

یکی از بیمارانی که این درمان را دریافت کرد رودریگز-پنای 8 ساله است که با خانواده اش در نزدیکی تورونتو زندگی می نماید. ریان در سال 2019 مدت کوتاهی پیش از تولد پنجسالگی اش این درمان را دریافت کرد. دو ماه بعد او برای نخستین بار سرش را بالا نگهداشت. او به زودی آغاز به استفاده از دست هایش و درخواست برای در آغوش گرفته شدن کرد.